Kako je dijagnozirana CJD?

Ne postoji izdvojeni test za CJD. Kada se posumnja na pojavu CJD, prvi korak je da se isključe druga oboljenja koja mogu dovesti do demencije, kao što je encephalitis (zapaljenje mozga) ili hronični meningitis (upala moždanih ovojnica). Vrše se neurološki pregledi.

Standardni dijagnostički testovi uključuju: lumbalnu punkciju kičme da se isključe ostali jednostavniji uzroci demencije, electroencefalogram (EEG) za snimanje električne aktivnosti mozga električnog modela, što može biti osobito važno jerokazuje specifične tipove abnormalnosti kod CJD-a.
CT - Kompjuterizrana tomografija mozga omogučava da se isključi mogućnost da su simptomi rezultat drugih problema, kao što su moždani udar ili tumor na mozgu.
Magnetna rezonanca (MRI) mozga također može otkriti karakteristične modele moždane degeneracije, što može pomoći dijagnoziranju CJD-a. Jedini način da se potvrdi dijagnoa CJD-a je moždana biopsija ili autopsija.

Pri moždanoj biopsiji, neurohirurg uklanja male komadiće tkiva iz mozga pacijenta tako da ga može ispitati neuropatolog. Ovaj proces može biti opasan za pacijenta, a operacijom ne dobijamo uvijek tkivo iz promijenjenoga dijela mozga.
Budući da ispravno dijagnoziranje CJD-a ne pomaže pacijentu, moždana biopsija je obeshrabrujuća, osim ako se njom ne dokaže kakvo drugo oboljenje koje se može liječiti. Pri autopsiji cijeli se mozak pregleda nakon smrti.
Oboje, i moždana biopsija i autopsija imaju mali, ali jasan rizik da hirurg ili osoba koja rukuje moždanim tkivom, može se, slučajno, zaraziti. Specijalni instrumenti i procedure dezinfekcije, mogu smanjiti rizik.
Naučnici rade na razvoju laboratorijskih testova za CJD. Jedan takav test, je usavršen na cerebrospinalnoj tečnosti i otkriva protein marker koji izaziva neuronal degeneraciju. Ovo može pomoći dijagnoziranju CJD-a kod ljudi koji su već pokazali kliničke simptome bolesti. Ovaj test je mnogo lakši i sigurniji nego moždana biopsija. Postotak lažno pozitivnih rezultata je oko 5 do 10%. Radi se na razvoju ovoga testa za upotrebu u komercijalnim laboratorijama. Postoje i drugi načini dijagnoziranja bolesti, uključujući biopsiju krajnika, no svi oni su u fazi istraživanja.